На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Первичный системный дефицит карнитина
     Первичный системный дефицита карнитина (англ. - CDSP, рус .- ПСДК), известный также под названиями: дефицит транспортера карнитина плазменной мембраны, дефицит транспортера карнитина или нарушение поглощения карнитина - это аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, которое препятствует образованию организмом энергии из жиров, особенно в периоды когда человек некоторое время не принимает пищи.

   Карнитин - вещество природного происхождения, поступает в организм преимущественно с пищей и используется клетками для сжигания жиров и выработки энергии. У людей с первичным дефицитом карнитина в организме находятся поврежденные (дефектные) белки, которые называются транспортерами карнитина, благодаря которым карнитин поступает в клетки и, таким образом остается в организме для обеспечения своей биологической функции. 

     Признаки и симптомы 

   Как правило, признаки и симптомы этого расстройства появляются с первых дней жизни или в раннем детстве и часто проявляются в виде: 
  • нарушений функций мозга (энцефалопатия); 
  • проблем с сердцем - нарушение сократительной функции миокарда вследствии чего возникает кардиомиопатия, порой с дилатацией камер сердца; 
  • появления постоянного страха или смущения; 
  • рвоты; 
  • мышечной слабости; 
  • низкого уровня сахара в крови (гипогликемия). 
  Кроме того, возможны также случаи появления различных осложнений, вызывающих сердечную недостаточность, проблемы с печенью, кому, и внезапную неожиданную смерть. Острая форма заболевания может быть вызвана периодическим голоданием или действием вирусных инфекций, особенно в сочетании с голоданием. 

      Причины и генетика 

   Первичный системный дефицит карнитина вызывается мутациями гена SLC22A5, который расположен в локусе 5q31.1. Нарушение функций этого гена приводит к образованию дефектных транспортеров карнитина. В результате чего происходит нарушение транспортной функции, карнитин используется организмом, и, одновременно, клетки получают не достаточное количество этого вещества, поскольку его всасывание и транспортировка нарушены. Без карнитина, или в условиях его дефицита, окисления жирных кислот резко ограничено и, соответственно, возникает дефицит энергии, что приводит к появлению характерных признаков этого заболевания. Особенно это выражено в миокарде, который во многом обеспечивается энергией путем окисления жирных кислот. 

   Первичный системный дефицит карнитина - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть, дефектный ген, ответственный за расстройство расположен на аутосоме (5 хромосома - это аутосома). Если ребенок рождается больным ПСДК, то это означает что, две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя), были унаследованы ребенком. Родители, больного на аутосомно-рецессивное заболевание ребенка, как правило, являются носителями дефектных генов, но у них никаких признаков или симптомов болезни не наблюдается. 

   Диагностика и лечение 

  Если CDSP проявляется и диагностируется во взрослом возрасте, то, как правило симптомы заболевания протекают легче, а продолжительность жизни существенно возрастает по сравнению с лицами, у которых симптомы проявляются раньше. Лечение, как правило, включает в себя применение добавок L-карнитина после оценки степени дефицита, который определяется путем проведения мышечной биопсии. 

   Это расстройство иногда ошибочно принимают за синдром Рейе, тяжелое заболевание, которое развивается у детей, тогда когда они выздоравливают от вирусных инфекций, таких как ветряная оспа или грипп. В большинстве случаев синдром Рейе, связан с использованием аспирина при лечении этих инфекционных заболеваний. 
 
   Эпидемиология 

  В среднем, на первичный системный дефицит карнитина болеет один ребенок на 4000 новорожденных (в Японии), а в Австралии это количество составляет 1 человек с  37000-100000 новорожденных. Особый интерес представляет собой население Фарерских островов, где на ПСДК болеет 1 человек из 500. Причина низкой частоты заболевания среди других групп населения определена не была. 

   История
 
 Современные представления о первичном системном дефиците карнитина сложились в результате исследований врачей Сьюзен С. Уинтер (Susan C. Winter) и Нейла Буиста (Neil Buist). Врач Унтер была одной из первых врачей в США, которая начала лечить это врожденное нарушение обмена веществ путем введения карнитина. 

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ