На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Перманентный неонатальный сахарный диабет
     Перманентный неонатальный сахарный диабет - недавно обнаруженная и потенциально излечимая форма моногенного диабета, который диагностируют у новорожденных. Он вызван мутацией гена KCNJ11, который кодирует Kir6.2 субъединицы каналов KATФ бета-клеток поджелудочной железы. Мутации также могут происходить и в таких генах как - GCK, KCNJ11, INS и ABCC8.  

        Признаки и диагностика 

     Это заболевание относится к врожденным нарушениям процесса секреции инсулина, хотя раньше это расстройство считали очень ранним проявлением диабета I типа. Дефицит инсулина (гормона с анаболическим действием) приводит к внутриутробной задержке роста плода, в результате чего ребенок рождается с очень малым весом, не характерным для их гестационного возраста. Диабет обычно диагностируется в первые 3 месяца жизни из-за медленного увеличения веса (которое наблюдается всегда), полиурии или диабетического кетоацидоза. Очень редко бывают случаи, когда болезнь проявляется через полгода жизни ребенка. 

        Лечение
 
   Стоит отметить, что лечение этого типа диабета осуществляется с помощью препаратов сульфанил мочевины, без применения экзогенного инсулина. Если мутации в гене KCNJ11 - более серьезные, то это может вызвать раннее начало диабета, который не реагирует на вышеуказанные препараты, или же у больного наблюдаться задержка в развитии. Со временем возможно возникновение неврологических расстройств. Такая форма заболевания известна под названием DEND синдром

    Эти формы диабета встречаются очень редко, частота возникновения заболевания - 1 человек на 100000-200000 новорожденных, и 1 случай на 1000 из всех больных диабетом I типа. Диагноз - постоянный неонатальный сахарный диабет, ставят меньше чем в 5% случаев. А большинство клиник во всем мире, где проводят лечение диабета, осуществляют проверку на наличие мутаций KCNJ11 у всех лиц, у которых до шестимесячного возраста становится очевидной наличие инсулино-зависимого диабета, который не принадлежит к I типу. И некоторые из этих больных уже сегодня могут перестать осуществлять инъекции инсулина и начать лечение путем употребления таблеток - препаратов производных сульфанил мочевины

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ