На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Муковисцидоз
      Муковисцидоз встречается у людей белой расы, в Европе - 1:2800-1:9800. Одинаково склонны к болезни оба пола с небольшим перевесом мужской стати. Часто устанавливается кровное родство между родственниками. Наследуется заболевание согласно аутосомно-рецессивного типа.

     Основной биохимический дефект, который приводит к развитию болезни, еще не обнаружен. Установлено, что при этом заболевание мукосекреторные железы выделяют вязкую слизь, которая является основной причиной патологии: изменение желез слизистой рта, пищевода, кишечника, поджелудочной железы, носа, синусов, трахеи, бронхов и др. Вязкость секрета связана с повышением количества фукозы, которая есть гидрофобной, и снижением уровня сиаловой кислоты, что является гидрофильной. Этот секрет закупоривает все выходные отверстия и предопределяет патологические изменения в определенных органах. Кроме того, у таких больных установлен рост электролитов в поте (от 2 до 5 раз больше натрия и хлора, чем у здоровых), слезах, слюне. Нарушается реабсорбция электролитов в связи с энзимным дефицитом.

     Классификация:
1. Смешанная форма (поражение дыхательной и пищеварительной систем).
2. Легочная форма.
3. Кишечная форма.
4. Печеночная форма с явлениями цирроза, портальной гипертензии, асцита, кровотечением из желудка и пищевода.
5. Электролитная форма без респираторных и кишечных нарушений, со слабым привлечением поджелудочной железы.

      Впервые недели или месяцы основным симптомом является кашель (сухой, приступообразный, не поддается лечению). Появляется кашель утром при пробуждении или после еды - коклюшеподобный. Аппетит у ребенка хороший, контрастирующий с его плохим физическим развитием. При отеке-гипотрофической форме к концу первого месяца жизни появляются отеки стоп и голеней. Умирает ребенок на 2-4-м месяце жизни.

      Диагностика заболевания основывается на симптомокомплексе, который состоит из врожденной гипотрофии, поздней и медленной эвакуации густого мекония и медленного восстановления массы к третьей неделе жизни. Для подтверждения диагноза муковисцидоза используют потовую пробу - исследование содержания натрия хлора в поте. Нормальный уровень их у детей 20 мэкв / л, у взрослого - 45 мэкв / л.

      Лечение направлено на восстановление дыхательной и пищеварительной функций (борьба с инфекциями). Прогноз зависит от тяжести заболевания. Если диагноз поставлен в 3-х месячном возрасте ребенка и проводится адекватное лечение - 70% детей доживает до 20-ти лет и старше.


<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ