На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы
     Тяжелый дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы - это редкое заболевание (известно около 50 случаев во всем мире), которое обусловлено мутациями  гена MTHFR, в результате которых фермент метилентетрагидрофосфат редуктаза или вообще дезактивируется, или же действует только до 20% от уровня нормальной активности. 

     У больных, у которых присутствуют эти мутации может произойти задержка в развитии, наблюдается дисфункция моторной системы, судороги и неврологические нарушения. Кроме того, у этих людей чрезвычайно высокий уровень гомоцистеина в плазме и моче, а также очень низкий уровень метионина в плазме крови. 

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ