На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Болезнь Вильсона - Коновалова
     Болезнь Вильсона - Коновалова  - наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием цирроза печени с дистрофическим процессом в головном мозге. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу  

      Для выявления  заболевания имеют значение экзогенные воздействия, поражающие печень (интоксикации и инфекции). Основную роль в патогенезе гепатоцеребральной дистрофии играют генетически обусловленные нарушения обмена белков и меди. Нарушение синтеза белков ведет к гипераминоацидурии и гипопротеинемии, страдает и обмен нуклеотидов. Особенно важным является  уменьшения содержания церулоплазмина-белка, содержащего медь и обладающего ферментативными свойствами оксидазы. В результате медь оказывается слабо связанна с альбумином и аминокислотами крови, легко отщепляется от них, в большом количестве выделяется с мочой и откладывается в тканях, главным образом в печени, головном мозге и роговице.Избыток свободной меди подавляет активность окислительных и некоторых других ферментов, что приводит к гибели клеток. Поражения печени с распадом ее ткани и снижением барьерной функции ведет к аутоинтоксикации продуктами гепатолиза и чужеродными продуктами, поступающими из кишечника. 

     Диагноз ставят на основании:
 
- данных анамнеза о наследственном характере заболевания;
- наличия роговичного кольца;
- указаний на патологию печени (диагностическая пункция печени выявляет цирроз и большое содержание меди);
- явлений геморрагического диатеза и особенно гиперкупрурии (выделение за сутки более 200 мкг меди) и гипераминоацидурии (более 350 мкг в сутки). 

      В лечении эффект дают тиоловые препараты, связывающие медь и выводящие ее из организма.

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ