На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Гистидинемия
     Отмечается дефицит в печени и коже фермента гистидазы, который в норме превращает гистидин на уроканиновую кислоту

      Первые больные гистидинемией описаны в 1961 г. Известны несколько форм заболевания. При этом отмечается дефицит в печени и коже фермента гистидазы, который в норме превращает гистидин на уроканиновую кислоту. Вследствие этого гистидин трансаминируется в имидазол-пировиноградную кислоту, которая  вместе с увеличенным количеством гистидина обнаруживается в моче. Продукты аномального метаболизма гистидина наносят токсическое воздействия на организм, в первую очередь, на нервную систему.
 
     Диагноз заболевания ставят обычно не раньше, чем к концу 1-го года жизни или даже позже. Типичное в клинической картине - дефект речи. Из описанных больных 2/3 были умственно отсталыми. Коэффициент интеллектуальности больных колеблется от 50% до нормы. При нормальном интеллекте отсутствуют любые признаки заболевания, помимо повышения концентрации гистидина в крови. В типичных случаях ребенок рождается якобы здоровым, но в раннем возрасте чаще других переносит инфекционные заболевания, бывает низкорослым, у него появляются судороги и отклонения в ЭЭГ (электроэнцефалография). В некоторых случаях отмечают умеренную или глубокую умственную отсталость, другие больные эмоционально лабильные (с повышенной тревожностью) и тяжело учатся.

      Тип наследования  - аутосомно-рецессивный. Частота заболевания равна 1:20000.
 
      Для диагностики болезни применяют пробу с хлоридом железа, которая дает зеленую окраску благодаря имидазол-пировиноградной кислоте. Важным диагностическим признаком этого заболевания является отсутствие или низкая концентрация уроканиновой кислоты в поте и моче больных после нагрузки гистидина. Подтверждает диагноз непосредственное определение активности гистидазы в роговом слое кожи или ткани печени.
  
      Лечение заболевания заключается в диетотерапии, причем для каждого ребенка нужно индивидуальное лечебное питание, предназначенное зависимости от возраста ребенка, концентрации гистидина в крови и клинических проявлений болезни. Больным можно употреблять сливочное масло, масло, картофель, морковь, свекла, лук, помидоры и др. Нормальный уровень гистидина в крови - основной критерий адекватности лечебного питания.
 

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ