На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Гемоглобин Е
     Гемоглобин Е - это аномальный тип гемоглобина, который вызван одной точечной мутацией гена, кодирующего синтез β-цепей гемоглобина. В 26 позиции β-глобина происходит замена глутамата лизином.

      Гомозиготные за алеллю Е гемоглобина люди имеют умеренную гемолитическую анемию и умеренные признаки спленомегалии. Наличие гемоглобина E у гетерозиготных лиц протекает без симптомов. В сочетании с определенными мутациями характерными для талассемии, он обеспечивает повышенную устойчивость к тропической малярии.
 
      Чаще гемоглобин E встречается среди жителей Юго-Восточной Азии (Таиланд, Индонезия, Бангладеш, Вьетнам) и Северо-Восточной Индии, где в некоторых областях количество носителей составляет 60% от всего населения. Мутации, вызывающие это заболевание, по оценкам ученых, возникли в течение последних 5000 лет.

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ