На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Гемоглобин С
Гемоглобин С (сокращенно Hb C) - это аномальный гемоглобин, в котором остаток лизина заменяется остатком глютаминовой кислоты в 6-м положении цепи β-глобина. 

      Клиническое значение 

  Эта мутация снижает нормальную пластичность эритроцитов и, таким образом, вызывает гемоглобинопатию. У гетерозиготных особей аномальный гемоглобин составляет 28-44% от общего гемоглобина (Hb) и у них анемия не развивается. У гомозигот, почти весь гемоглобин в форме HbC, вследствие чего возникает мягкая гемолитическая анемия. 

    Симптомы 

  Клетки-мишени (target cells), микросфероциты и кристаллы гемоглобина-C встречаются в мазке крови гомозиготных пациентов. 

     Комбинации с другими заболеваниями 

   Существуют случаи, когда люди являются одновременно гетерозиготными за гемоглобином С и серповидно-клеточной анемией или гемоглобином С и талассемией. У этих лиц наблюдается атипичная гемолитическая анемия, а при серповидно-клеточной анемии количество серповидно-клеточных эритроцитов и их серпообразная деформация усиливается. 

     Эпидемиология 

    Гемоглобин С встречается преимущественно среди жителей народа Йоруба (Западная Африка) Также встречается среди жителей такой Ганы. 

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ