На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Дефицит фактора ХI
     Дефицит фактора XI (factor XI deficiency) - аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к  нарушению процесса свёртывания (гемофилии С) с возникновением соответствующих клинических симптомов повышенной кровоточивости.  

     Фактор XI или плазменний предшественник тромбопластина (фактор Розенталя) - это проферментная форма фактора ХIа, одного из ферментов, который участвует в процессе свертывания крови. Как и многие другие факторы свертывания, он принадлежит к сериновым протеазам. У людей, фактор XI кодируется геном F11. 
  
      Физиология 

   Фактор XI (FXI) вырабатывается в печени и циркулирует как гомо-димер в неактивной форме. Период полураспада фактора XI составляет примерно 52 часа. Этот фактор активируется до фактора ХIа с помощью фактора ХIIа, тромбина и является также автокаталитическим. Фактор XI является также участником «контактного пути» вследствие активации посредством фактора ХIIа,  (который включает высокомолекулярный кининоген, прекалликреин, фактор XII, фактор XI и фактор IX). 

     Фактор XIa активирует фактор IX, выборочным образованием пептидных связей Arg-Ala (аргинин-аланин) и Arg-Val (аргинин-валин). Фактор IXa, в свою очередь, активирует фактор X. 

     Ингибиторами фактора XI является белок Z-зависимый протезный ингибитор из класса серпинов, который действует независимо от протеина Z (его действие на фактор Х, однако, на самом деле зависит от Z-протеина, несмотря на его название). 

     Структура белка и молекулярная биология 

    Хотя белок, кодирующий фактор XI синтезируются в виде одной полипептидной цепи, фактор XI циркулирует как гомодимер. Каждая цепочка имеет относительную молекулярную массу около 80000. Нормальная концентрация в плазме фактора XI - 5 мкг/мл, что соответствует концентрации в плазме (с фактора XI димеров) около 30 нМ. Ген FXI длиной 23kb имеет 15 экзонов, и находится на хромосоме 4q32-35. 

     Роль в возникновении заболеваний 

    Дефицит фактора XI влечет возникновение редкого заболевания Гемофилии С. Это заболевание особенно распространено среди евреев ашкенази. Согласно статистическим данным, им поражено примерно 8% этого населения обоих полов. У других национальностей заболевание встречается у 1% населения. Это аутосомно-рецессивное заболевание. Оно влечет спонтанное возникновение кровотечений и любое хирургическое вмешательство может вызвать чрезмерную потерю крови, поэтому рекомендуется избегать опасных ситуаций, которые могут вызвать кровотечения. 

    Низкий уровень фактора XI также приводит к возникновению и многих других заболеваний, в т.ч. синдрома Нунана. 

    Высокий уровень фактора XI может стать одной из причин возникновения тромбоза, хотя на сегодня ученые еще не определили конкретных причин изменения уровня фактора XI и того, на сколько серьезно он влияет на процессы свертывания крови. 

     Гемофилия С 

    Гемофилия С является легкой формой гемофилии, которой болеют лица обоего пола. Однако, в основном это заболевание встречается среди евреев ашкенази. Это четвертое наиболее распространенное нарушение механизма свертывания крови после болезни фон Виллебранда и гемофилии А и В. В США гемофилия С возник в 1 человека на 100000 взрослого населения (то есть ею поражено 10% населения Соединенных Штатов из тех, которые болеют гемофилией). То есть, в этом государстве это заболевание распространено примерно настолько, насколько гемофилия А. 

    Расстройство вызвано дефицитом фактора свертывания крови и отличается от гемофилии А и В тем, что не приводит к кровотечению в суставы. Кроме того, гемофилия С наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ведь ген фактора XI находится на 4 хромосоме (рядом с геном прекалликреина). Но есть еще одна особенность болезни, она не полностью рецессивная, так, у гетерозиготных лиц процесс свертывания крови тоже немного нарушен, то есть повышенная вероятность возникновения спонтанного кровотечения. Известно много мутаций, влияющих на процесс протекания заболевания и поэтому частота и риск возникновения кровотечения не всегда зависит от степени недостаточности фактора XI. 

     Обычно лечение болезни не проводится, за исключением случаев, когда проводятся операции, ведь часто именно во время операций у людей, которые и не догадывались про заболевание его выявляют. В таких случаях используется свежезамороженной плазма или рекомбинантный фактор XI (но эти методы применяются только тогда, когда это жизненно необходимо). Гемофилия С была впервые обнаружена у молодого еврея ашкенази, проживающего в Америке в 1950-х годах. 

      Симптомы 

  Симптомы гемофилии С почти аналогичные тем, которые возникают при других формах гемофилии, в частности: 

• Длительное кровотечение из ран (увеличение времени кровотечения). 
• Частые или тяжелые носовые кровотечения. 
• Следы крови в моче. 
• Тяжелые менструальные кровотечения у женщин. 

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ