На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Энтеропатический акродерматит
     Энтеропатический акродерматит (ЭА) (синдром Брандта, синдромДанбольта-Клосса, врожденный дефицит цинка) – это аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, которое влияет на восприятие организмом цинка

     Это заболевание проявляется в виде характерного периорального (у естественных отверстий) и акрального (на конечностях) дерматита, кроме того часто наблюдается алопеция (выпадение волос), и диарея. 
Подобные симптомы могут возникать при приобретенном дефиците цинка. Энтеропатический акродерматит также связан с дефицитом цинка, однако эта недостаточность - врожденная и связана с нарушением его обмена в организме. 

     Признаки и симптомы 

     Первые проявления ЭА начинают проявляться уже на первых месяцах жизни ребенка, если он прекращает есть грудное молоко. Появляются эритематозные пятна, и бляшки кожа становится сухой и начинает шелушиться. Могут возникать повреждения кожи, такие как экзема, которая в дальнейшем могут перерасти в водянистые образования (пузырьки), покрытые сверху корочкой, буллы или пустулы. Эти поражения кожи часто образуются вокруг рта или ануса, а также на руках, ногах и голове, где проявляются в виде гнойного воспаления ногтя или кутикулы (паронихий, панариций). Кроме того, бывают случаи алопеции - выпадения волос из головы, бровей и ресниц. 

     Язвы на коже при отсутствии должной обработки могут быть заражены бактериями, (такими как, золотистый стафилококк) или грибками (в частности таким Candida Albicans). Эти инфекционные процессы часто сопровождаются диареей. 

     Генетика 

     Энтеропатический акродерматит наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутация гена SLC39A4 на хромосоме 8 q24.3 вызывает это заболевание. Ген SLC39A4 кодирует трансмембранный белок, который отвечает за усвоение цинка организмом. Признаки заболевания, как правило, появляются у младенцев, отлученных от грудного молока. Эта особенность, привлекла внимание многих ученых, которые пришли к выводу, что в грудном молоке содержатся полезные вещества, которые помогают организму усваивать цинк и останавливают проявления болезни, до тех пор, пока ребенок питается грудным молоком. Именно поэтому грудное вскармливание является особенно полезным для кожи, волос и ногтей ребенка. 

     Лечение 

     При отсутствии надлежащего лечения ЭА приводит к летальным исходам (пораженные лица могут умереть на протяжении нескольких лет). Не существует никаких специфических лекарств, которые могли бы полностью вылечить это заболевание. Поэтому больные должны находиться под наблюдением врача и постоянно принимать добавки цинка в пределах около 1-2 мг / кг массы тела в сутки. 

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ