На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы
     Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы (дефицит ДПД) - это аутосомно-рецессивное генетическое нарушение обмена веществ, при котором вообще отсутствует или существенно снижена активность ферментов дигидропиримидин дегидрогеназы, участвующих в метаболизме урацила и тимина.  

     У лиц с этим заболеванием может возникнуть опасная для жизни токсичность, в случае применения 5-фторурацила (5-ФУ), противоопухолевого аппарата, который используется при химиотерапии для лечения отдельных форм рака. Помимо 5-ФУ, употребление таких препаратов как пероральный капецитабин флюорпиримидина (Кселоды), также повышает риск образования смертельных токсических веществ у больных дефицит ДПД, или же серьезно осложняет течение заболевания. 

        Генетика 

   Дефицит ДПД наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что дефектный ген, ответственный за расстройство расположен на аутосоме. Если ребенок рождается больным дефицит ДПД, то это означает что, две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя), были унаследованы. Родители, больного аутосомно-рецессивным заболеванием ребенка, как правило, являются носителями дефектных генов, но у них никаких признаков или симптомов болезни не наблюдается 

       Эпидемиология 

     Текущие исследования показывают, что почти 8% населения планеты имеет, по крайней мере, частичный дефицит ДПД. На сегодня существует диагностический генетический тест, позволяющий выявить дефицит ДПД. И так, как очень  большое количество людей на сегодня принимает 5-ФУ, прогнозируется увеличение количества людей, которые захотят проверить себя на наличие дефицита ДПД. Все генетические процессы, влияющие на ген DPYD и на его функции, еще не выяснены, поэтому, есть надежда, что эпигенетическая регуляция в будущем будет играть важную роль при лечении дефицита ДПД. 

     Особой чертой является то, что заболевание чаще встречается среди представителей европеоидной расы

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ