На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы
     Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы (VLCADD) - это заболевание, вызванное нарушением процесса окисления жирных кислот, в результате чего, организм не может превращать определенные виды жиров в энергию, особенно это касается периодов между приемами пищи и голодания.

    У лиц пораженных этой болезнью в организме недостаточный уровень фермента, отвечающего за расщепление высших (длинноцепочечных) жирных кислот.

    Диагностика
   Как правило, первые симптомы этого заболевания проявляются в детстве. Основными признаками расстройства являются: низкий уровень сахара в крови (гипогликемия), недостаток энергии (вялость) и мышечная слабость. Часто у больных возникают осложнения, приводящие к проблемам с печенью и появления опасных для жизни сердечных дефектов. Если первые проявления заболевания появляются в позднем детстве, подростковом или взрослом возрасте, то, как правило, течение болезни проходит легче и обычно, никаких нарушений в работе сердца не возникает. Очень часто признаки дефицита длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы могут быть вызваны длительным постом (голоданием), инфекционной болезнью или слишком сильными физическими нагрузками.

   Для младенцев и маленьких детей, болеющих дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы, характерным явлением считается метаболический кризис, первыми симптомами которого являются: чрезмерная сонливость, постоянные изменения поведения, раздражительное настроение, плохой аппетит. Иногда болезнь у младенцев вызывает следующие симптомы: лихорадку, тошноту, диарею, приступы рвоты, гипогликемию.

    Лечение
    Если метаболические кризисы не лечить, то у ребенка, пораженного этим заболеванием могут возникнуть проблемы с дыханием, приступы судорог, кома, которые иногда приводят к смерти больного ребенка. Следует отметить, что главной причиной и ведущим патофизиологическим механизмом возникновения этих симптомов является снижение уровня сахара (глюкозы крови), и обострение по своим признакам являются идентичными эпизодам гипогликемии при передозировке инсулина у больных сахарным диабетом I типа, а также гипогликемии у больных на гликогенозы.

   Генетика
  Дефицит фермента длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы вызван мутациями в гене ACADVL. Без действия этого фермента, нарушается процесс расщепления и метаболизма высших жирных кислот, поступающих с пищей. Вследствие чего, эти вещества просто накапливаются в организме, не выполняя своих функций. То есть, организму не хватает той энергии, которая должна была образоваться в результате распада высших жирных кислот, в связи с чем, возникают характерные признаки и симптомы заболевания, такие как сонливость и гипогликемия. Накопление высших жирных кислот (или частично преобразованных жирных кислот) в тканях может привести к нарушению нормальной работы сердца, печени и мышц, вызывая тем самым более серьезные осложнения.

    Подобные симптомы также могут наблюдаться у больных на гилкогенозы.

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ