На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Дефицит бета-кетотиолазы
      Дефицит бета-кетотиолазы является редким, аутосомно-рецессивным метаболическим заболеванием, при котором организм не может правильно метаболизировать аминокислоту изолейцин или продукты распада липидов. Обычно данное заболевание проявляется в возрасте между 6-м и 24-м месяцами.  

     Симптомы 
 

    Признаками и симптомами дефицита бета-кетотиолазы является рвота, обезвоживание, утрудненное дыхание, повышенная утомляемость, а иногда судороги. Эти симптомы известны как кетоацидотические атаки (приступы), которые порой могут приводить к коме. Нападения происходят при увеличении концентрации органических кислот (которые образуются как продукты метаболизма аминокислот и распада жиров) до токсического уровня в крови. Эти приступы часто вызваны инфекцией, голоданием, или, в некоторых случаях, в связи с другими видами стресса. 

     Генетическая характеристика и распространенность дефицита бета-кетотиолазы 
    Эта болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается крайне редко. Во всем мире было зарегистрировано около 50-60 человек с этим заболеванием. Причиной дефицита бета-кетотиолазы являются мутации в ACAT1 (ацетилкоензим А1) гене. Энзим (фермент), который образуется в результате экспрессии ACAT1 гена играет важную роль в распаде пищевых белков и жиров. В частности, ферменты отвечают за переработку изолейцина (аминокислота, входящая в состав многих белков). Этот фермент также расщепляет кетоны, которые образуются во время распада жиров. 

     Если мутация в гене ACAT1 снижает или прекращает активность этого фермента, то организм не в состоянии правильно переваривать изолейцин и кетоны. В результате вредные соединения могут накапливаться в крови и привести к интоксикации (кетоацидозу), что нарушает функции многих тканей, особенно центральной нервной системы. 

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ