На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы
     Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы (дефицит 3-MКК), известный также как 3-Метилкротонилглицинурия 1 типа или дефицит 3-MКК - это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором в организме происходит нарушение белкового обмена. 

    У людей с этим расстройством в организме содержится недостаточный уровень фермента, который помогает расщеплять белки, содержащие аминокислоту - лейцин. Это заболевание встречается примерно у одного человека на 50000 жителей во всем мире. 

       Признаки и симптомы 

     Как правило, у детей пораженных 3-Метилкротонилглицинурией 1 типа, при рождении нет никаких видимых признаков заболевания. Это объясняется тем, что признаки и симптомы болезни проявляются в течение первого года жизни или в раннем детстве. 

     Симптомы, характерные для дефицита 3MКК, могут варьировать от легкой формы до угрожающей жизни пациента. Среди них особо следует выделить: 
 - нарушение питания; 
 - частые случаи рвоты и диареи; 
 - быстрая утомляемость ребенка и постоянная вялость и слабый мышечный тонус (гипотония). 

    Если же заболевание не лечить, то это может привести к задержке развития, возникновению судорог, а в дальнейшем может повлечь кому. Раннее выявление болезни и постоянный контроль (соблюдение низко белковой диеты и использование соответствующих пищевых добавок (заменителей) с низким содержанием лейцина), может предотвратить возникновение многих осложнений. В некоторых случаях генетическая мутация, вызывающая дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы никоим образом не влияет на состояние здоровья человека и у него не возникает никаких признаков и симптомов заболевания. 

    Характерные черты данного заболевания в некоторых случаях подобные тем, которые проявляются при синдроме Рея (тяжелое заболевание, развивающееся у детей, которые выздоравливают от вирусной инфекции, такой как ветряная оспа или грипп). В большинстве случаев появление синдрома Рея, связанная с использованием аспирина для лечения указанных вирусных инфекций. 

       Лечение 

    Облегчить влияние заболевания на организм и достигнуть уменьшения или даже ликвидации симптомов можно путем избежания потребления аминокислоты лейцина. Он входит в состав продуктов, в которых очень много белка. Именно поэтому, при этом наследственном заболевании рекомендуется потребление продуктов с низким содержанием белка (низкобелковая диета). В отдельных случаях, организм положительно реагирует на использование биотина, в качестве пищевой добавки. 

  Это не случайно, ведь, считается, что другие биотин-родственные генетические болезни, такие как: недостаточность биотинидазы и дефицит голокарбоксилазсинтетазы можно лечить исключительно с помощью биотина. Люди, страдающих этими множественными карбоксилазными расстройствами имеют такие же проблемы с катаболизмом лейцина как и  больные дефицитом 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы. 

     Генетика 

    Гены MCCC1 и MCCC2 отвечают за образование белковых субъединиц, которые вместе, формируют фермент 3-метиллкротонил-коэнзим А карбоксилазу. Этот фермент играет важную роль при расщеплении белков из пищи. В частности, фермент отвечает за четвертый шаг - обработку лейцина. Если мутация в гене MCCC1 или MCCC2 снижает активность или влечет полное отсутствие фермента 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы, то организм не может должным образом преобразовывать лейцин. Как следствие, количество побочных токсичных продуктов обработки лейцина увеличивается до опасного уровня. В результате чего происходит повреждение мозга и нервной системы. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. 
 

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ