На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы
     Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A лиазы также называют дефицитом ГМГ-КоА лиазы или гидроксиметилглутаровой ацидурией - это редкое наследственное заболевание, при котором организм не может правильно обработать аминокислоту лейцин. Кроме того, заболевание нарушает процесс метаболизма кетонов (кетоновых тел), которые используются организмом для образования энергии между приемами пищи, в частности для глюконеогенеза из жирных кислот. 

     Симптоматика 

     Это расстройство обычно проявляется в течение первого года жизни. Признаки и симптомы дефицита ГМГ-КоА лиазы включают: рвоту, обезвоживание, апатию, судороги и кому. Когда такие приступы происходят у младенцев или в детстве, уровень сахара (глюкозы) в крови становится слишком низким (гипогликемия) и в крови увеличивается концентрация промежуточных продуктов метаболизма (кислот и кетонов), а это приводит к метаболическому ацидозу. Возникновение таких симптомов часто вызывается инфекционными факторами, например гриппом или другими вирусными инфекциями, голодовками, чрезмерными физическими нагрузками, или же другими видами стресса. 

     Дифференциальная диагностика 

    Признаки, которые возникают при дефиците 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы, похожи на проявления синдрома Рейе. Это тяжелое заболевание, которое развивается у детей при восстановлении от вирусных инфекций, таких как ветряная оспа или грипп. В большинстве случаев синдром Рейе, связан с использованием аспирина для их лечения. При этом возникает тяжелое токсическое поражение печени (панацинарний некроз), что может привести к печеночной недостаточности. 

     Причина 

   Причиной возникновения исследуемого дефицита являются мутации в гене HMGCL. Фермент, кодируемый данным геном, играет существенную роль при расщеплении пищевых белков и жиров для образования энергии. В частности, фермент отвечает за превращение аминокислоты лейцина, которая входит в состав многих белков. Этот фермент вырабатывает также кетоны в ходе расщепления жиров. Если мутация в гене HMGCL снижает активность или дезактивирует работу этого фермента, то организм не может осуществлять надлежащим образом выше описанные процессы. Отсутствие кетонов приводит к гипогликемии и соединению органических кислот (которые образуются, как продукты распада аминокислот и жиров), что в свою очередь влечет сдвиг рН крови в кислую сторону. Метаболический ацидоз и гипогликемия ухудшают функциональность тканей, особенно центральной нервной системы. 

     Распространенность

    Это редкое расстройство, которым, по статистике, на сегодняшний поражены около 100 человек во всем мире. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. 


<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ