На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Цитрулинемия
     Цитрулинемия (синоним цитрулинурия) - это аутосомно-рецессивное расстройство, которое приводит к нарушению цикла мочевины, что в свою очередь приводит к накоплению аммиака и других токсичных веществ в крови. 

     Существует две формы цитрулинемии, они имеют разные признаки и симптомы, и вызваны мутациями в разных генах. Цитрулинемия относится к классу генетических болезней, общее название которых, ацидемии

   Цикл мочевины - это последовательность химических реакций, происходящих в печени. Во время этого процесса, избыток азота (который образуется при использовании белка организмом) выводится из организма, при этом образуется вещество, которое называется мочевина (она выводится из организма через почки).
 
     І тип цитрулинемии 

  В информационной базе ОМІМ это заболевание стоит под номером 215700, его другое название - классическая цитрулинемия. Болезнь, обычно проявляется в первые дни жизни, часто уже при рождении. Пораженные ею дети могут казаться нормальными, но по мере накопления аммиака в организме, больные становятся вялыми, у них пропадает аппетит, появляется рвота, возникают судороги и бывают случаи, потери сознания. Эти нарушения часто могут быть опасными для жизни. Более мягко симптомы болезни проявляются во взрослом возрасте, реже в детстве. У некоторых лиц с генной мутацией, которая вызывает цитрулинемию I типа, признаки и симптомы заболевания почти не заметны. 

   Цитрулинемия I типа - это наиболее распространенное генетическое расстройство (по сравнению с другими типами цитрулинемии), которое проявляется в 1 ребенка на 57000 новорожденных во всем мире. К возникновению этого заболевания приводят мутации в гене ASS

   Аргининосукцинат синтетазы (ЕС 6.3.4.5) - фермент, образование которого кодируется этим геном. Он отвечает за один этап цикла мочевины. Мутации в гене ASS снижают активность фермента, что, соответственно, нарушает цикл мочевины, а это в свою очередь препятствует эффективному выведению излишков азота из организма. Избыток азота в форме аммиака, и других побочных продуктов цикла мочевины накапливаются в крови, что приводит к возникновению признаков, характерных для цитрулинемии I типа. 

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ