На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Цистинурия
     Цистинурия - заболевание, связанное с нарушением обмена цистина, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У таких больных отсутствует транспортная система, выводящая цистин из лизосом. Цистин, накапливаясь в почках, способствует развитию симптомокомплекса, включающего полиурию, лихорадку, гипотрофию и потерю аппетита. 

      Симптомы. Интеллектуально дети развиваются нормально, но отстают в физическом развитии. В возрасте 1-го года ребенок не ходит и не стоит, у него развивается рахит. В роговице обнаруживают кристаллические отложения. Ухудшается функция почек, нарастает фотофобия, ацидоз. При отсутствии терапевтических вмешательств больные погибают от хронической почечной недостаточности до конца 1-го десятилетия жизни.
 
    Диагностика цистинурии заключается в выявлении кристаллов цистина в роговице и почечной ткани, протеинурии, глюкозурии, щелочной реакции мочи у ребенка с ацидозом.

     Лечение заболевания только симптоматическое.

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ