На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Генетические заболевания

Церебротендинальный ксантоматоз
     Церебротендинальный ксантоматоз другое название которого мозговой холестероз, относится к аутосомно-рецессивной форме ксантом.  

     Характеристика

  Это наследственное заболевание связано с отложением разновидности холестерина (холестанолу) в головном мозге и других тканях. Характеризуется повышенным уровнем холестерина в плазме, но нормальным уровнем общего холестерина. Можно назвать следующие основные признаки болезни:
  •  - прогрессирующая мозжечковая атаксия (расстройство координации произвольных движений), возникающее после полового созревания;
  •  - катаракта, которая возникает в подростковом возрасте;
  •  - образование туберозных (узловатых) и сухожильных ксантом;

     Причины и генетика

    Возникновение холестероза связано с мутациями в гене CYP27A1, который расположен на хромосоме 2q33-qter. Это расстройство наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть, дефектный ген, ответственный за расстройство расположен на аутосоме (2 хромосоме). Если ребенок рождается больным церебротендиальным ксантоматозом, то это означает что, две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя), были унаследованы ребенком. Родители, больного аутосомно-рецессивным заболеванием ребенка, как правило, являются носителями дефектных генов, но у них никаких признаков или симптомов болезни не наблюдается.

     Эпоним

    Церебротендиальний ксантоматоз также известный как синдром ван Богарта-Шерера-Эпштейна. 

<<<
Дальтонизм (часть вторая) Дальтонизм (часть первая) Дефицит 3 гидрокси-метил-глутарил-КоА лиазы Дефицит 3-метилкротонил-коэнзим А карбоксилазы Дефицит альфа 1 антитриптисина Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит биотинидазы Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит короткоцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы Дефицит метилентетрагидрофолат редуктазы Дефицит прекалликреин Дефицит синтетазы голокарбоксилазы Дефицит фактора ХI Иминоглицинурия Муковисцидоз Мышечная дистрофия Дюшенна Нейрофиброматоз Органические ацидемии Первичный системный дефицит карнитина Перманентный неонатальный сахарный диабет Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть вторая) Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута (часть первая) Пропионовая ацидурия Псевдополидистрофия Гурлера Семейная вегетативная дисфункция Семейная гиперхолестеринемия

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ