На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Словарь

Центральный нейрофиброматоз
     Центральный нейрофиброматоз (другое название нейрофиброматоза ІІ типа) - возникает в результате мутации  гена merlin (другое название которого "schwannomin" или NР2), он расположен на хромосоме 22q12. Этот ген также относится к генам опухолевого супрессора. На 2 тип нейрофиброматоза приходится лишь 10% всех случаев заболевания, т.е. частота его возникновения значительно меньше, по сравнению с NF1.
 

     Роль гена merlin в организме человека на сегодня не понятная.
 
     Основные признаки расстройства это появление двусторонних неврином слухового нерва (это опухоли преддверно-улиточного нерва или VIII пары черепно-мозговых нервов, другое название которых шваномы), часто приводит к потере слуха. Так, отличительной особенностью NF 2 является снижение слуха из-за невриномы слухового нерва в возрасте около двадцати лет.

     Последствия возникновения опухолей:
  •  -   Появление головной боли;
  •  -   Возникают проблемы с равновесием и различные периферические головокружения, часто, эти образования влияют на функциональность внутреннего уха;
  •  -   У больного человека возникает мышечная слабость (паралич) через повреждение лицевого нерва (7 черепно-мозгового нерва или CN VII);
  •  -   У пациентов с NF2 могут образовываться другие опухоли головного мозга, а также опухоли спинного мозга;
  •  -   Характерными признаками являются глухота и шум в ушах.
     
NF 2 увеличивает риск развития менингиом и эпендимом (ependymomas). 

<<<

Новое в болезнях

Новое в словаре


Группы генетических болезней

Болезни обмена белков    Аутосомно-доминантные болезни    Аутосомно-рецессивные болезни    Болезни обмена липидов    Болезни обмена углеводов    Заболевания сцепленные с Х хромосомой    Полигенные заболевания    Хромосомные синдромы