На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации : Генетические заболевания

Прошедшие недавно юбилейные мероприятия, посвящённые Ч.Дарвину наглядно показали не просто глубокий кризис современной Российской биологии и генетики. Он с очевидностью показал всё глубину и как научного, так и нравственного падения, полную несостоятельность и разложение, как самой эволюционной биологии, так и её активных носителей и распространителей. Речь фактически  идёт о полном искажении научного знания, его грандиозной профанации, опускания до примитивного, просто пещерного уровня.
>>>
Это продолжение публикации: "Синдром Марфана: новые критерии диагностики, их информативность (часть первая)"

Резюме:
Исследованы диагностические критерии у 44 больных синдромом Марфана (СМ): 27 мужчин и 17 женщин в возрасте от 18 до 70 лет. Оценена их диагностическая ценность и информативность зависимости от наличия или отсутствия семейной истории.
 
Установлено, что у 24 больных (54,5%) отсутствовала семейная история СМ, а у 20 (45,5%) - семейная история присутствовала. Расслоение аорты были обнаружены у всех прооперированных больных. Системная оценка была положительной у 28 (63,6%) больных, причем большинство больных 15 (75%) были с семейной историей. Средний показатель системной оценки составил 8,02 ± 3,57.
 
Установлено, что эктопия хрусталиков была у 33,3% больных СМ которые имели семейную историю и у 8,3% больных у которых семейная история отсутствувала. Миопия встречалась у 17,2% больных с семейной историей, а гиперметропия чаще наблюдалась у больных с отсутствующей семейной историей.
>>>
Львовский национальный медицинский университет имени Данила Галицкого

Ключевые слова: синдром Марфана, диагностические критерии, семейная история, аневризма аорты, системная оценка, поражения глаз.

Резюме: Исследованы диагностические критерии у 44 больных синдромом Марфана (СМ): 27 мужчин и 17 женщин в возрасте от 18 до 70 лет. Оценена их диагностическая ценность и информативность зависимости от наличия или отсутствия семейной истории.
 
Установлено, что у 24 больных (54,5%) отсутствовала семейная история СМ, а у 20 (45,5%) - семейная история присутствовала. Расслоение аорты были обнаружены у всех прооперированных больных. Системная оценка была положительной у 28 (63,6%) больных, причем большинство больных 15 (75%) были с семейной историей. Средний показатель системной оценки составил 8,02 ± 3,57.
 
Установлено, что эктопия хрусталиков была у 33,3% больных СМ которые имели семейную историю и у 8,3% больных у которых семейная история отсутствувала. Миопия встречалась у 17,2% больных с семейной историей, а гиперметропия чаще наблюдалась у больных с отсутствующей семейной историей.
>>>
Львовский национальный медицинский университет имени Данила Галицкого

Ключевые слова:
синдром Марфана, разрывы и расслоение стенки аорты, этиология, патофизиология, клиника, диагностика, лечение.

Резюме. В статье представлены современные взгляды на проблему разрывов и расслоения стенки аорты у больных синдромом Марфана. Описана роль эластичных волокон и трансформирующего фактора роста β в возникновении расслоения стенки аорты, значение отражения пульсовой волны в аорте. Приведена статистическая информация о поражении различных отделов аорты у больных синдромом Марфана. Представленны современные рекомендации о медикаментозном и хирургическом лечении расслоения и разрывов аорты.
>>>
    Синдром Марфана у четырех членов семьи: диагностика, клинические проявления и особенности   течения (часть первая)

Жураев Р. К., Ольхова Е. В.

     Резюме. В статье представлена ​​семья с синдромом Марфана (отец возраст, какого 47 лет; дочь, 26 лет, 18-я неделя беременности; сын, 22 года; дочь, 21 год). Описаны диагностические критерии и особенности течения синдрома Марфана. Исследованы антропометрические показатели, изменения со стороны сердечнососудистой системы и органов зрения с применением современных методов диагностики. У всех больных выявлены признаки дисплазии соединительной ткани, характерные для синдрома Марфана: соотношение кисть / рост > 11%, расстояние от лобкового симфиза до пола превышала половину роста на 5 см, ограниченное разгибание локтевых суставов, арахнодактылия, готическое небо, положительный тест большого пальца и запястья, пролапс митрального клапана, аневризма аорты. У всех членов семьи наблюдалось поражение органа зрения: плоская роговица, вывих хрусталиков, сухость глаз, у нескольких - катаракта, ишемия зрительных нервов, вторичная глаукома.
>>>
                                                                                Это продолжение статьи "Органические ацидемии (часть первая)"

Ключевые слова:
 органические ацидемии, класификация, диагностика, лечение 

Резюме: Термин “органическая ацидемия” или “органическая ацидурия” (ОА) применяется к группе заболеваний характеризующихся экскрецией неаминных органических кислот с мочой. Большинство органических ацидемий результат нарушения специфической трансформации в катаболизме аминокислот, обычно причиной является дефект активности фермента. 
>>>
Ключевые слова: органические ацидемии, класификация, диагностика, лечение 

Резюме: Термин “органическая ацидемия” или “органическая ацидурия” (ОА) применяется к группе заболеваний характеризующихся экскрецией неаминных органических кислот с мочой. Большинство органических ацидемий результат нарушения специфической трансформации в катаболизме аминокислот, обычно причиной является дефект активности фермента. 

>>>
     Львовский национальный медицинский университет им. Даниила Галицкого 
  
    Ключевые слова: синдром Марфана, ревматизм, клиника диагностика 
  
     Резюме: В работе подробно описан клинический случай больного в возрасте 60 лет с синдромом Марфана, течение которого проходило под маской ревматизма. На основе объективного осмотра, результатов лабораторного исследования и инструментального обследования установлено правильный клинический диагноз, а также назначено адекватное патогенетическое лечение. 
>>>
                    Синдром Марфана: исторический ракурс и современный взгляд на этиологию, патогенез,                                                                                       диагностику, клинику и лечение

Львовский национальный медицинский университет имени Данила Галицкого 

Ключевые слова: синдром Марфана, этиология, патогенез, классификация, диагностика, лечение. 

Резюме. В обзоре литературы представлены исторические данные о синдроме Марфана с момента описания французским педиатром в 1896 году, генетические основы, классификация, патоморфология, клиническая картина трех систем организма: костно-мышечной, сердечно-сосудистой и органа зрения. Приведены диагностические критерии синдрома Марфана (Ghent nosology, 1996), дифференциальная диагностика болезней и синдромов, сходных по клинической картиной, представленны офтальмологические проявления заболевания.Перечислены основные подходы к медикаментозного и хирургического лечения сердечно-сосудистых осложнений. 
>>>
Радиаторы Royal Thermo и комплектующие

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ

Группы генетических болезней

Болезни обмена белков    Аутосомно-доминантные болезни    Аутосомно-рецессивные болезни    Болезни обмена липидов    Болезни обмена углеводов    Заболевания сцепленные с Х хромосомой    Полигенные заболевания    Хромосомные синдромы